Noul test ADN ar putea revoluționa prevenția cancerului: mutațiile riscante pot fi detectate cu un simplu tampon bucal
Cercetătorii de la Wellcome Sanger Institute din Marea Britanie au anunțat dezvoltarea unei tehnici inovatoare care permite detectarea mutațiilor genetice cu ajutorul unei simple recoltări cu tampon bucal, deschizând calea către prevenția personalizată a cancerului. Noua metodă, denumită NanoSeq, oferă o analiză extrem de precisă a modificărilor genetice din țesuturile sănătoase, permițând identificarea timpurie a riscurilor oncologice.
Imagine cu caracter ilustrativ
Cum funcționează tehnica NanoSeq?
Echipa de la Wellcome Sanger Institute și King’s College London a analizat probe de la peste 1.000 de voluntari, cu vârste între 21 și 91 de ani, inclusiv fumători și persoane cu diferite obiceiuri de consum de alcool. Studiul, publicat în revista Nature, a identificat peste 340.000 de mutații în celulele din obraji, dintre care peste 62.000 în gene asociate cu riscul de cancer. Cercetătorii au constatat că multe dintre aceste mutații apar ca urmare a îmbătrânirii, fumatului sau consumului excesiv de alcool.
„Putem măsura consecințele genetice ale stilului de viață în țesuturile normale, ceea ce ne ajută să înțelegem mai bine cum și de ce apar cancerele”, a explicat dr. Inigo Martincorena, autor principal al studiului.
Mutațiile somatice și riscul de cancer
Majoritatea mutațiilor somatice sunt inofensive, dar unele pot oferi celulelor un avantaj de creștere, favorizând apariția cancerului. Studiul a evidențiat tipare clare de mutații legate de vârstă, fumat și alcool, fumătorii având mai multe modificări în gena NOTCH1, iar consumatorii de alcool prezentând un alt tipar specific de modificări ADN.
Implicații pentru sănătatea reproductivă
Cercetătorii au analizat și probe de spermă de la 81 de bărbați, descoperind că procentul de spermatozoizi cu mutații dăunătoare crește odată cu vârsta. La bărbații peste 30 de ani, 2% din spermatozoizi prezentau mutații care pot cauza boli, procentul urcând la 3-5% la vârste mai înaintate.
„Descoperirile noastre relevă un risc genetic ascuns care crește odată cu vârsta tatălui. Tații care concep mai târziu pot transmite, fără să știe, mutații dăunătoare copiilor”, a avertizat prof. Matt Hurles, directorul Wellcome Sanger Institute.
Perspective
Specialiștii consideră că această tehnică ar putea deveni un instrument util pentru prevenirea cancerului, permițând intervenții medicale timpurii și personalizate, pe baza riscului genetic individual. Studiul deschide noi orizonturi pentru screeningul oncologic și sănătatea reproductivă.