Cancerul endometrial (uterin) reprezintă una dintre cele mai frecvente forme de cancer ginecologic la nivel mondial, afectând anual aproximativ 400.000 de femei. Deși factorii de risc precum obezitatea, diabetul sau nivelurile ridicate de estrogen sunt cunoscuți, cauzele genetice rămân parțial un mister.
Un studiu internațional de referință, coordonat de Hannover Medical School din Germania, a analizat date genetice din biobănci naționale din întreaga lume și a identificat cinci noi factori genetici de risc pentru cancerul endometrial.
Ce este cancerul endometrial?
Cancerul endometrial (sau neoplasmul mucoasei uterine) apare atunci când celulele din endometru – mucoasa care căptușește uterul – încep să crească necontrolat. Boala afectează în special femeile în vârstă, iar rata de supraviețuire depinde mult de depistarea timpurie.
La nivel global, circa 100.000 de femei își pierd viața anual din cauza acestei afecțiuni.
Predispoziția genetică – o piesă importantă din puzzle
Deși doar aproximativ 5% dintre cazuri au la bază mutații genetice (precum cele asociate sindromului Lynch sau Cowden), o mare parte din cauzele genetice rămân necunoscute. Noul studiu a analizat datele a peste 17.000 de paciente cu cancer endometrial și le-a comparat cu genomurile a 290.000 de femei sănătoase, identificând cinci zone noi din genom care ar putea crește riscul de boală.
Una dintre genele descoperite, NAV3, acționează ca un posibil supresor tumoral.
Cercetătorii au observat că, atunci când NAV3 este inactivată, celulele uterine se multiplică rapid, iar când activitatea genei este crescută, celulele mor. Acest lucru sugerează că NAV3 are rol de frână pentru creșterea celulară necontrolată, fiind o genă supresoare tumorală. Nivelul acestei gene este foarte scăzut la femeile cu carcinom endometrial.
Ce înseamnă aceste descoperiri pentru sănătatea femeilor?
Numărul factorilor genetici de risc cunoscuți pentru cancerul endometrial a crescut de la 16 la 21. Acest progres îi ajută pe specialiști să prezică mai precis riscul de cancer uterin ereditar și să identifice noi ținte pentru prevenție și tratament.
„Cu cât descoperim mai multe gene responsabile, cu atât putem calcula mai precis probabilitatea ca o femeie să dezvolte cancer endometrial. În plus, dacă înțelegem ce gene sunt implicate și cum funcționează, vom putea dezvolta strategii de prevenție și terapii mai eficiente”, a explicat dr. Thilo Dörk-Bousset, coordonatorul studiului, publicat pe eBioMedicine.
Ce poți face pentru sănătatea ta?
- Fă controale ginecologice regulate, mai ales dacă ai factori de risc (obezitate, diabet, istoric familial de cancer).
- Adoptă un stil de viață sănătos, cu alimentație echilibrată și activitate fizică.
- Discută cu medicul despre testarea genetică dacă ai rude apropiate diagnosticate cu cancer uterin, ovarian sau colorectal.
VEZI ARTICOLE