O echipă internațională de cercetători a identificat modificări moleculare care ar putea permite depistarea mai timpurie a cancerului de sân și evaluarea riscului de recidivă printr-o simplă analiză de sânge. Studiul, publicat pe 11 noiembrie 2026 în prestigioasa revistă științifică Nature, arată că anumite celule cu caracteristici agresive pot exista chiar și în tumorile considerate, în general, mai favorabile din punctul de vedere al prognosticului. Descoperirea ar putea contribui, în viitor, la personalizarea monitorizării și tratamentului pacientelor.
Cancerul de sân nu este o boală uniformă. Chiar și în interiorul aceleiași tumori pot exista celule cu proprietăți diferite, unele fiind mai susceptibile să contribuie la progresia bolii.
Cercetarea publicată în Nature, intitulată „Epigenetic heterogeneity in breast tumours informs diagnosis and prognosis”, aduce noi informații despre aceste diferențe și despre posibilitatea de a le identifica prin analiza unor markeri prezenți în sânge.
Celule cu trăsături agresive, descoperite în tumori considerate mai puțin periculoase
Cercetătorii au analizat în detaliu tumorile mamare de tip luminal, care sunt, de regulă, pozitive pentru receptorii hormonali și pot răspunde la tratamente endocrine.
În interiorul acestora, oamenii de știință au identificat o subpopulație de celule cu caracteristici asemănătoare cancerului de sân de tip bazal, asociat frecvent cu o evoluție mai agresivă.
Aceste celule prezentau o activitate crescută a unor mecanisme implicate în dezvoltarea cancerului și o activitate redusă a căilor de semnalizare hormonală.
Descoperirea este relevantă deoarece poate contribui la explicarea motivului pentru care unele paciente cu tumori aparent mai favorabile se confruntă ulterior cu reapariția bolii.
Ce rol au modificările epigenetice
Un element central al studiului îl reprezintă epigenetica, domeniul care analizează modul în care activitatea genelor poate fi influențată fără modificarea secvenței ADN.
Mai simplu spus, celulele pot avea informații genetice asemănătoare, dar pot utiliza diferit aceste informații.
Cercetătorii au descoperit că anumite modificări ale histonelor — proteinele în jurul cărora este organizat ADN-ul — sunt asociate cu pierderea caracteristicilor celulelor tumorale luminale și apariția unor trăsături de tip bazal.
Aceste diferențe moleculare ar putea deveni indicatori utili pentru identificarea unor forme de boală cu risc mai mare.
O analiză de sânge ar putea oferi informații despre tumoră
Una dintre cele mai promițătoare direcții ale cercetării este utilizarea biopsiei lichide, o metodă prin care medicii pot analiza în sânge urme moleculare provenite din celule, inclusiv din cele tumorale.
Echipa a studiat modificările epigenetice ale nucleozomilor circulanți, structuri formate din ADN și proteine care pot ajunge în sânge atunci când celulele se degradează.
Prin identificarea unor semnături moleculare specifice, cercetătorii au demonstrat potențialul acestei abordări pentru depistarea cancerului de sân și pentru obținerea unor informații despre prognostic.
În special, prezența unei semnături epigenetice asociate celulelor de tip bazal a fost corelată cu un risc mai mare de recidivă.
Această metodă ar putea completa, în viitor, investigațiile utilizate în oncologie, oferind medicilor informații suplimentare fără a necesita de fiecare dată prelevarea unui nou fragment de țesut tumoral.
Cât de precise au fost rezultatele?
Pentru evaluarea metodei, cercetătorii au analizat probe de sânge provenite de la paciente cu cancer mamar și de la persoane sănătoase.
În analiza combinată a 188 de probe de la paciente cu tumori luminale, modelul a obținut o valoare AUC de 0,96, un indicator al capacității de a diferenția persoanele cu cancer de cele fără boală. Într-un set independent de probe, performanța a ajuns la un AUC de 0,98.
Aceste rezultate sunt încurajatoare, dar nu înseamnă că testul identifică în mod corect 96% sau 98% dintre toate cazurile de cancer. Performanța sa trebuie confirmată prin studii clinice suplimentare.
Ar putea anticipa și riscul de recidivă?
Cercetătorii au analizat separat probe de sânge recoltate înaintea intervenției chirurgicale de la paciente urmărite ulterior timp de cel puțin cinci ani.
Dintre acestea, 44 nu au prezentat recidivă în perioada analizată, în timp ce 33 s-au confruntat cu reapariția bolii.
Oamenii de știință au observat diferențe între semnăturile epigenetice ale celor două grupuri, inclusiv în cazul unor paciente ale căror tumori prezentau caracteristici considerate mai favorabile.
Rezultatele sugerează că analiza acestor markeri ar putea ajuta, în viitor, la identificarea pacientelor care necesită o monitorizare mai atentă.
Când ar putea deveni disponibil testul?
Deși rezultatele sunt promițătoare, metoda se află încă în etapa de cercetare și nu este un test de screening disponibil pentru utilizare medicală de rutină.
Autorii subliniază că sunt necesare studii prospective, desfășurate pe grupuri mai mari de paciente, pentru confirmarea preciziei și a utilității clinice.
Deocamdată, analiza epigenetică a sângelui nu înlocuiește mamografia, ecografia mamară, biopsia sau investigațiile recomandate de medic.
Importanța descoperirii constă în posibilitatea ca, pe viitor, medicii să poată identifica nu doar prezența cancerului de sân, ci și anumite caracteristici ale tumorii care influențează evoluția bolii.
Studiul a fost publicat la 11 noiembrie 2026 în revista Nature, sub titlul „Epigenetic heterogeneity in breast tumours informs diagnosis and prognosis”.