Sperma unui donator purtător al unei gene asociate cu cancerul a dus la nașterea a cel puțin 67 de copii – 10 diagnosticați cu cancer
Sperma unui bărbat purtător al unei mutații genetice rare, asociată cu un risc crescut de cancer, a fost utilizată pentru conceperea a cel puțin 67 de copii în opt țări europene. Dintre aceștia, 10 au fost diagnosticați ulterior cu cancer, inclusiv leucemie și limfom non-Hodgkin. Mutatia TP53, legată de sindromul Li-Fraumeni, nu era cunoscută ca fiind periculoasă la momentul donării (între 2008 și 2015) și nu putea fi detectată prin metodele standard de screening, scrie The Guardian
Cazul a fost descoperit când două familii au contactat clinicile de fertilitate după ce copiii lor au dezvoltat cancere ce păreau legate de o variantă genetică rară. Banca Europeană de Spermă, care a furnizat sperma, a confirmat că varianta din gena TP53 era prezentă în unii dintre spermatozoizii donatorului. Această variantă rară nu era cunoscută ca fiind legată de cancer la momentul donării în 2008, nu ar fi putut fi detectată folosind tehnicile standard de screening, iar donatorul se presupune că este sănătos. Totuși, analiza efectuată de laboratorul condus de Kasper a concluzionat că mutația probabil cauzează sindromul Li-Fraumeni, una dintre cele mai grave predispoziții ereditare la cancer.
Dr. Edwige Kasper, biolog la spitalul universitar din Rouen, Franța, a subliniat necesitatea stabilirii unei limite europene privind numărul de nașteri sau familii pentru un singur donator. Ea a declarat: „Nu putem face secvențiere completă a genomului pentru toți donatorii de spermă – nu susțin asta. Dar aceasta este o răspândire anormală a bolilor genetice. Nu orice bărbat are 75 de copii în toată Europa”.
În urma acestui caz, au fost testate 67 de copii din 46 de familii din opt țări europene. Varianta genetică a fost găsită la 23 de copii, dintre care 10 au fost diagnosticați cu cancer. Copiii care poartă gena de risc necesită monitorizare prin scanări regulate cu RMN al întregului corp, RMN cerebral și, ca adulți, scanări mamare și ecografii abdominale.
Banca Europeană de Spermă, care aplică o limită mondială de 75 de familii pentru fiecare donator de spermă, a spus că mai mult de 67 de copii au fost concepuți folosind sperma donatorului, dar politica lor este să nu confirme numărul exact de copii pentru un anumit donator. Toate clinicile relevante au fost alertate.
Acest caz evidențiază complexitatea provocărilor care pot apărea atunci când gameții umani sunt transportați între țări și utilizați pentru un număr mare de beneficiari. Prof. Nicky Hudson, de la Universitatea De Montfort din Leicester, a afirmat că „problemele importante în joc aici se referă la numărul mare de copii afectați – care ar fi limitat dacă ar fi fost utilizați doar într-o singură țară conform limitelor locale – și la provocarea de a urmări familiile, care acum se întind pe mai multe țări”.
Pentru mai multe informații, puteți citi articolul complet pe The Guardian.